选择合适的基因测试可能是令人生畏的，忙碌的临床医生可能很难跟上基因组医学快速发展的现状。他们需要知道测试的用途、测试针对的疾病或状况、哪些测试有证据表明对患者管理有益，以及哪些测试由付款人承担。ECRI的基因测试评估服务专注于评估基因测试的临床证据，并破译测试的预期目的和方法。
以下是使用ECRI指导基因检测的医疗保健专业人员的一些常见问题。
- 基因检测和基因组检测的区别是什么?它们是一样的吗?
虽然技术上不同，术语遗传和基因组检测经常互换使用。“基因测试”是广泛的，包括在分子诊断领域的分析星座，但这些测试的潜在影响存在显著差异。将分子诊断学分为两个主要类别是有用的，这两个类别通常服务于不同的，有时是重叠的目的:生殖系检测和体细胞检测。
生殖系检测检查患者细胞(通常来自血液或唾液)中的DNA，以确定可能增加个人患癌症或其他疾病风险的遗传基因变异，并告知当前疾病是否遗传。基因检测被称为“生殖系”、“风险评估”或“遗传”，检查患者细胞中的DNA(通常来自血液或唾液样本)，以确定可能增加个人患癌症或其他疾病风险的遗传基因变异，并告知当前疾病是否遗传。被称为“体细胞”、“生物标志物”或“个性化医学”的基因组检测是在病变组织上进行的。 - 我们如何衡量基因测试的准确性?
支持使用基因检测的证据可以根据其能力大致分为三类:
-可靠地检测遗传变异(分析效度)
-准确预测疾病或易感性的存在或不存在(临床有效性)
-为医疗实践提供有用的信息(临床应用)
没有足够效度或效用的检测几乎没有价值，因此，许多关于基因检测的研究都集中在建立分析和临床效度和临床效用上，这并不奇怪。临床医生想要使用它，必须在某种程度上帮助病人护理。 - 为什么测试结果经常看起来令人费解?
基因检测结果往往不是黑白分明的。基因测序通常提供三种类型的结果:阳性、阴性和不确定。积极和消极的结果通常是直接的，但不确定/未知的结果可能是患者和提供者的压力和困惑的来源。
意义未知的变异(VUS)表示基因的变异，不同于目前所理解的“正常”。VUS与特定疾病或状况没有明确的联系;相反，这意味着科学界没有足够的信息来解释这种变化代表什么。当科学界在足够多的健康个体或患病个体中观察到VUSs时，解释可能会发生变化，被“升级”为致病性或“降级”为良性。 - 直接面向消费者(DTC)基因检测的准确性和实用性如何?
药店、大型零售商和在线购物网站出售的检测试剂盒吸引着消费者:发现你的祖先，找到你从未知道存在过的家庭成员，揭示可能潜伏在你基因中的疾病倾向的信息。多年来，23andMe®和Ancestry®主导着DTC市场;然而，最近，实验室开始提供使用更新方法的新测试和由医生调解的“临床级”测试，这种测试是由临床医生下令或批准的，他认为适合评估特定患者的健康状况。许多测试旨在分析与癌症风险、心血管疾病易感性、药物反应和其他个人健康和健康特征相关的基因。
尽管有医生参与，“临床级”测试引起了患者、提供者和医疗保健系统的关注，而不管测试方法如何。对于缺乏临床知识的患者来说，这些测试可能会让他们感到困惑，因为他们不知道测试各种健康状况是否合适。此外，患者可能没有意识到测试结果可能不准确或产生不完整的信息，这可能是痛苦和担忧的来源。如果患者向他们的提供者寻求帮助，临床医生可能需要破译和采取不熟悉的测试，这些测试可能在一开始就不合适。反过来，医疗保健系统可能会因确认性检测、筛查和治疗可能不会改变患者临床病程的病症或疾病倾向的成本而受到拖累。 - 我在哪里可以找到选择合适基因测试的支持?
这些信息只是触及了复杂而快速发展的基因检测世界的表面。但还是有帮助的。在ECRI博士级科学家和遗传顾问的循证评估和数据驱动指导下，您可以更自信地利用基因检测做出决策。ECRI的临床证据小组评估了基因测试的数据来确定：
-哪些测试是最好的，哪些应该避免?
-哪些测试具有可靠的临床应用证据?
-测试对特定患者有什么好处?
-哪些付款人支付特定的测试?
了解更多关于支付者和提供者可以依赖的方式ECRI基因检测评估与临床证据评估做出公正的覆盖决定。